Jacob’s Syndrome and Deficiency of 11-Beta-Hydroxylase Enzyme Association Revealed by a Statural Advance: A Case Report
نویسندگان
چکیده
47XYY syndrome is a rare sex chromosome variant with an extra Y chromosome. Most patients karyotype have normal phenotype. This disorder seems to be associated higher risk of developing behavior and cognitive problems, tall stature infertility in adulthood. We report here case 47, XYY 11-beta-hydroxylase deficiency revealed by advance along precocious puberty after obtaining informed consent from parents. To our knowledge, this the first reported literature.
منابع مشابه
a genre analytic study of research papers written by bilingual writers and their beliefs: a case of persian-english writers
تحقیق حاضر گزارشی است از تحلیل بخش مقدمه دو دسته از مقالات که عبارتند از: 11 مقاله از دو نویسنده دوزبانه فارسی زبان, که شامل مقدمه 4 مقاله به زبان انگلیسی و چاپ شده در مجلات بین المللی, مقدمه 3 مقاله به زبان انگلیسی و 4 مقاله به زبان فارسی چاپ شده در مجلات داخلی می شود؛ و 12 مقاله از محققان خارجی که در مجله applied linguistics به چاپ رسیده است. مبنای تئوری این تحلیل ها نظریه سوئلز (1990) یا هما...
15 صفحه اولa comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولSeventeen Alpha-Hydroxylase Deficiency Associated with Absent Gonads and Myelolipoma: A Case Report and Review of Literature
Congenital adrenal hyperplasia comprises a group of disorders resulting from defects in enzymes required for the synthesis of cortisol. The clinical presentation depends on the specific enzyme defect. We report a rare case of congenital adrenal hyperplasia due to 17 alpha-hydroxylase deficiency. A 26-year-old female patient referred with hypertension and hypokalemia. She also had primary amenor...
متن کاملA Case Report of a Syndrome
Un cas de Syndrome de Rubinst.ein-Taybi Un enfant age de 13 mois s'adres'se pour des troubles digestifs et respiratoires. Il presenfait un elargissements de Ia phalange -terminale du ponce et du gros orteil, la voute palatine ogivale, et -une dysmorphie faciale caracteristique: nez aquilin obliquite anti -maJ ourlees et implantee-s basses. Le retard mental nez avcc un retard statural moins ...
متن کاملa case study of the two translators of the holy quran: tahereh saffarzadeh and laleh bakhtiar
بطورکلی، کتاب های مقدسی همچون قران کریم را خوانندگان میتوان مطابق با پیش زمینه های مختلفی که درند درک کنند. محقق تلاش کرده نقش پیش زمینه اجتماعی-فرهنگی را روی ایدئولوژی های مترجمین زن و در نتیجه تاثیراتش را روی خواندن و ترجمه آیات قرآن کریم بررسی کند و ببیند که آیا تفاوت های واژگانی عمده ای میان این مترجمین وجود دارد یا نه. به این منظور، ترجمه 24 آیه از آیات قرآن کریم مورد بررسی مقایسه ای قرار ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Case Reports in Clinical Medicine
سال: 2023
ISSN: ['2325-7075', '2325-7083']
DOI: https://doi.org/10.4236/crcm.2023.126029